Tulburări genetice la copii

• Aprilie 19, 2024

Ce este o tulburare genetică?
Știm cu toții că ADN-ul nostru este blocurile care constituie cine suntem. Fiecare catenă ADN este o spirală delicată care este conectată prin lanțuri. Tot ce este nevoie este o ușoară mutație pentru a provoca o tulburare genetică. Gravitatea bolii depinde de gravitatea mutației. Anomaliile pot varia de la o ușoară schimbare într-o singură genă până la adăugarea sau scăderea cromozomilor întregi. De exemplu, cineva cu sindromul descendent are un cromozom suplimentar în ADN-ul lor care le provoacă simptomele, în timp ce cineva cu ștergerea 22Q are o ușoară rupere în formarea genei a 22-a în catena. Aceste mutații sunt cel mai adesea cauzate de o eroare în diviziunea celulară, înainte sau după ce se formează un embrion în pântecele mamelor sale. Cu toate acestea, uneori, un părinte are un cromozom Y sau X în plus, care poate determina copilul lor să aibă cromozomi sexuali inadecvați în machiajul lor.

Statistici

• Aproximativ 4 milioane de bebeluși se nasc în fiecare an. Aproximativ 3 - 4% se vor naște cu o boală genetică sau cu un defect de naștere major.
  
• Aproximativ 1% dintre bebelușii vor naște cu anomalii cromozomiale, ceea ce poate provoca probleme fizice și retard mental.
  
• Mai mult de 20% din decesele infantile sunt cauzate de defecte la naștere sau de condiții genetice (de exemplu, defecte cardiace congenitale, anomalii ale sistemului nervos sau anomalii cromozomiale).
  
• Aproximativ 10% din toți adulții și 30% dintre copiii din spitale sunt din cauza unor probleme legate de genetică.¹
  

Ce acum?
Deci, ai aflat că copilul tău are o anomalie genetică, acum ce? Cel mai probabil sunteți în prezent într-o ceață de șoc și suprasarcină de informații. Cea mai mare parte din ceea ce a spus medicul v-a trecut peste cap și vă simțiți copleșiți și nu știți de unde să începeți.

Pasul 1: Educați-vă!
Nu puteți face nimic mai bun pentru copilul dvs. decât să vă educați în ceea ce privește anormalitatea lor specifică. Vei fi avocatul lor, cum poți vorbi în numele lor atunci când nu înțelegi ce se întâmplă? Există nenumărate resurse disponibile pe web și de la medicul pediatru sau de la cabinetul medicului. Adună tot ce poți și cercetează, cercetează, cercetează. Îți construiești arsenalul, află ce funcționează pentru ceilalți părinți și scoți din ele.

Pasul 2: Profitați de resursele dvs. locale
Majoritatea comunităților au un centru de resurse plin de informații utile și asistente care vor veni la tine acasă și vor ajuta la monitorizarea progresului copilului tău. Ei vor lucra împreună cu tine pentru a determina dacă copilul tău are nevoie de un logoped sau kinetoterapeut pe parcurs și îți vor oferi liniște sufletească că faci cu adevărat tot ce poți.

Pasul 3: înregistrați-vă copilul
În Canada, puteți să vă înregistrați copilul ca handicap și să primiți subvenție pentru îngrijirea și / sau echipamentul acestora. Căutați această opțiune indiferent de locul în care vă aflați. Dacă va trebui să cumpărați un scaun cu rotile sau să vă renovați casa pentru a fi mai acomodatoare, veți avea nevoie de tot ajutorul financiar pe care îl puteți obține.

Pasul 4: Construiți un sistem de asistență
Veți avea nevoie de sprijin. Accesați „pagina web a societății” și găsiți un forum care are legătură cu problema dvs. specifică. Discutarea cu alți părinți, mulți care au făcut acest lucru mult mai mult decât dvs. și au multe sfaturi grozave, este de ajutor și încurajator.

Resurse pentru mai multe informații

Web-ul este locul dvs. de joacă, există atât de multe site-uri diferite, care sunt pline de informații. Iată doar câteva dintre cele pe care le-am găsit.

¹Statistici: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Ștergere 22Q: //www.22q.org/
Sindromul Down: //www.cdss.ca/
Sindromul Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Sindromul Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Sindromul Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Sindromul Angelman: //www.angelmancanada.org/

Instrucțiuni Video,: 10 BOLI RARE si CIUDATE. (Aprilie 2024).