Tratarea tulburărilor genetice - o poveste a familiei distrofiei musculare

• Mai 3, 2024

În tratarea tulburărilor genetice - Povestea unei familii de boli mitocondriale, am vorbit despre Susan Zelenko și familia ei și despre cum a ajuns să se ocupe de tratarea diagnosticului de boală mitocondrială a fiicei sale. Susan a găsit o nișă în cadrul unei organizații existente, dar unele familii ai căror copii au tulburări genetice optează pentru o altă cale de advocacy, deoarece resursele de care au nevoie doar nu se află în zona lor. Aceasta este situația în care Christine McSherry s-a regăsit atunci când fiul ei mijlociu, Jett, a fost diagnosticat la vârsta de 5 ani cu distrofie musculară Duchenne, DMD.

Christine McSherry este o asistentă înregistrată, soția și mama cu cinci copii cu vârste între 9 și 13 ani, două fete în capătul de sus și trei băieți în partea de jos. Jett părea la fel ca frații săi, cu excepția tatălui său, a remarcat că nu aleargă la fel ca alți copii, iar mușchii gambei păreau foarte pronunțate. La controlul de 5 ani al lui Jett, Jett nu și-a putut atinge degetele de la picioare și a trebuit să-și folosească mâinile pentru a se ridica dintr-o poziție în genunchi, un semn distinctiv al distrofiei musculare numit Gower's Sign. Într-o clipă de ochi, familia McSherry s-a confruntat brusc cu o lume de specialitate și cu o tulburare progresivă care în cele din urmă ar fi fatală.

Christine a dorit informații, dar a fost dificil de găsit și nu a putut găsi prea multe resurse de sprijin în propria comunitate. „Mulțumesc Domnului pentru internet”, mi-a menționat. Prin internet, Christine s-a putut conecta nu numai la unele dintre cele mai importante cercetări DMD din lume, ci și la alți părinți care au împărtășit experiențele și informațiile cu ea. Acesta a fost începutul curățării prafului și a rădăcinilor unei noi fundații, Fundația Jett. Christine mi-a spus „Nu voi lăsa alte familii din Boston să-și rotească roțile. Fiecare familie trebuie să realizeze că, dacă copilul lor are un diagnostic mare, trebuie să fie avocatul copilului lor și să își facă temele. Trebuie să vă întrebați întotdeauna „ce mai pot face”? ”

Până în prezent, Fundația Jett a strâns aproape 2 milioane de dolari. Christine își petrece timpul vorbind cu experți medicali și alți părinți. Scopul ei este de a facilita pentru alte familii să obțină informațiile pe care trebuia să le vâneze cu adevărat. În prezent, ajută să elaboreze o carte pentru familiile de DMD care să le permită să-și organizeze informațiile medicale și să le ofere întrebări pe care să le pună la vizitele medicului pe măsură ce situația fiului lor progresează. Dar, dincolo de advocacy și de sensibilizare, Christine speră, de asemenea, să utilizeze banii fundației pentru a mări serviciile DMD în spitalele din Boston. „Discuțiile și cercetarea în bani au nevoie de bani”.

Învățarea despre situațiile copiilor precum Jett și Martha sunt amintiri vii despre ceea ce este cu adevărat important în viață. Aș dori să mă gândesc că dacă m-aș confrunta cu o situație similară cu unul dintre copiii mei, aș fi avut ½ harul și rezistența lui Christine și Susan. Și acum știu pe cine să sun. Bănuiesc că asta ne face cu toții un pas înaintea locului în care au început poveștile lui Christine și Susan - care este moștenirea de care sunt cei mai mândri.

Instrucțiuni Video,: Am fost la film impreuna cu persoane cu dizabilitati (Distrofie Musculara) (Mai 2024).