MTHFR C677T și avort

• Mai 5, 2024

Dacă ați experimentat un avort spontan sau un avort recurent - poate fi înțelept să solicitați un test MTHFR înainte de a planifica să concepeți din nou. Există două tipuri comune de mutație la gena MTHFR și acest articol se referă la tipul MTHFR C677T (Metilenetetrahidrofolat reductace) cel mai frecvent asociat cu avortul recurent. Mutația genei MTHFR este cea mai frecventă mutație a genelor care afectează negativ mecanismele de coagulare a sângelui, mutația este cunoscută că afectează aproximativ 5-10% (homozigot) din caucazieni.

Incidența mutațiilor MTHFR poate fi substanțial mai mare la femeile infertile, în special la cele cu pierderi recurente. Dacă aveți antecedente familiale de boală arterială, tromboză venoasă sau tromboembolism sau boală coronariană, poate avea un risc mai mare de a transporta gena mutată.

Puteți purta mutația genei MTHFR ca o copie unică (numită heterozigotă) moștenită de la un părinte sau ca o copie dublă (numită homozigot) care indică faptul că o copie a fost moștenită de la ambii părinți. A avea o copie dublă a mutației genice este mai probabil să provoace pierderea sarcinii, dar unii experți consideră că femeile cu o singură copie sunt expuse riscului, de asemenea, deși la un nivel mai mic.

MTHFR este o enzimă cheie esențială pentru procesarea și eliminarea unei substanțe toxice numită homocisteină, care, dacă este permis să se acumuleze în organism, este asociată cu pierderi recurente, defecte ale tubului neural și nașteri.

Persoanele cu mutația genei MTHFR nu metabolizează în mod corespunzător acidul folic și, prin urmare, un accent principal al tratamentului îl reprezintă dozele mari de folat suplimentar. În afară de acid folic; vitamina B12 și vitamina B6 sunt, de asemenea, importante pentru eliminarea homocisteinei și toate sunt prezente în suplimentul de prescripție Folgard RX 2.2 prescris în mod obișnuit la femeile MTHFR pozitive.

Folgard RX 2.2 furnizează 2,2 mg acid folic, 25 mg vitamina B6 și 500 mcg vitamina B12 și se administrează de două ori pe zi. Femeile cu tulburări digestive care pot avea impact asupra absorbției ar putea dori să ia în considerare o sursă sublinguală a acestor nutrienți pentru a asigura un aport adecvat.

Dacă aveți o mutație geneză MTHFR homozigotă, probabil că și homocisteina va fi testată, dacă este ridicat, acidul folic suplimentar și alți nutrienți vor reduce nivelul. Unii experți consideră că homocisteina trebuie testată în timpul sarcinii, deoarece diferitele modificări metabolice ale sarcinii pot determina creșterea nivelurilor necontrolate.

Când o mutație homozigotă este prezentă medicamente anti-coagulante, un astfel de Lovenox sunt de obicei prescrise pe toată durata sarcinii - sau până la a 34-a săptămână - pentru a preveni avortul și complicațiile sarcinii. Pentru multe femei cu mutații MTHFR această combinație de Lovenox, acid folic și vitamine B le-a permis să rupă lanțul de pierderi recurente și să aibă un copil sănătos pe termen complet.

Acest articol este destinat doar în scop informativ și nu este destinat să diagnostice sau să înlocuiască sfaturile medicale pentru care trebuie să consultați un medic calificat corespunzător.

Ți-ar plăcea articolele ca acestea să fie livrate săptămânal prin e-mail? Înscrieți-vă la buletinul informativ pentru infertilitate, este gratuit și vă puteți dezabona oricând doriți. Linkul este mai jos