Genetica bolii - Ceea ce ne-au învățat studiile gemene

• Mai 3, 2024

Gemeni identici de sex feminin, la vârsta de douăzeci de ani - unul este diabetic, celălalt nu. Gemenii identici de sex masculin, în adolescența lor târzie - unul are artrită reumatoidă, celălalt nu. Dar cum poate fi asta? Când gemenii împărtășesc un profil ADN, nu este viitorul lor cartografiat? Nu este doar o problemă de timp până când ambii gemeni se îmbolnăvesc?

Răspunsul surprinzător la această întrebare este nu, în majoritatea cazurilor. Majoritatea bolilor depind atât de factori genetici cât și de mediu pentru a determina boala să se manifeste. În multe boli, factorii de mediu nu au fost identificați sau sunt confuzi. Aici studiile gemene asupra bolilor pot fi cele mai utile.

Gemenii identici împart același ADN și, în cele mai multe cazuri, același mediu până la vârsta de optsprezece ani. Dar, de asemenea, se confruntă cu diferențe în mediul lor. Un geamăn poate fi accidentat jucând sport, de exemplu, în timp ce celălalt nu este. Un geamăn poate mânca multă ciocolată și poate fi obez, atunci când celălalt nu o mănâncă deloc și este zvelt. Un geamăn poate a avut oreionul ca un copil, în timp ce celălalt a evitat boala. Toți acești factori de mediu pot influența apariția bolii mai târziu în viață.

Într-un studiu publicat în Artrita și reumatismul, cercetătorii au descoperit că dacă unul dintre gemeni identici s-a contractat cu artrita reumatoidă, celălalt gemeni avea doar o șansă de 15% de a dezvolta boala. Potrivit Asociației Americane pentru Diabet, dacă unul dintre gemenii identici dezvoltă diabet, celălalt gemeni are, cel mult, o șansă de 50% de a dezvolta boala și, eventual, o poate evita luând măsuri pentru îmbunătățirea sănătății.

În mod similar, un studiu recent suedez pe bărbați de peste 65 de ani a descoperit că Boala Alzheimer este foarte influențată de genetică, deși factorii de mediu par să funcționeze și ei. În acel studiu, dacă un gemeni dezvoltă Boala Alzheimer, celălalt gemeni are o șansă de 45% de a dezvolta boala.

Un studiu de lungă durată pe veteranii celui de-al Doilea Război Mondial, care erau gemeni, nu a găsit nicio diferență în ratele cancerului între gemenii identici și fraterni, ceea ce i-a condus pe cercetători la concluzia că multe tipuri de cancer sunt influențate mai mult de alegerea stilului de viață decât de gene.

În schimb, un studiu efectuat în Clinica Mayo, realizat în 2000, a constatat că femeile gemene fraternice aveau mai mult de două ori riscul normal de a dezvolta cancer de sân post-menopauză decât alte tipuri de gemeni sau singletoni. Această constatare i-a determinat pe cercetători să prezinte ipoteza că nivelul matern de estrogen (care este mai mare la sarcinile fratere feminine decât sarcinile identice de sex feminin) a avut o probabilitate de cancer la sân pentru femei mai târziu în viață - o idee uimitoare.

Mesajul pe care îl transmit cele mai multe dintre aceste studii este că, chiar dacă o boală are o componentă genetică mare, factorii de mediu, mulți care sunt sub controlul nostru, joacă de obicei un rol la fel de mare. Gemenii, identici și fraterni, i-au ajutat pe cercetători să învețe multe despre rolul geneticii și al mediului în dezvoltarea bolii și ar trebui să le mulțumim pentru asta.

Instrucțiuni Video,: Lazer Team (Mai 2024).