neurofibromatoza

• Mai 10, 2024

Unul din aproximativ 500 de copii dezvoltă tumori, iar 20% din aceste tumori sunt cauzate de unul dintre cele trei tipuri de neurofibromatoză, tulburări genetice care determină creșterea tumorilor de-a lungul nervilor, afectând și oasele și pielea. Deși există multe condiții și probleme asociate, este neobișnuit ca o persoană să experimenteze mai mult decât câțiva pe listă.
Apărând la una din trei până la patru mii de nașteri, cel mai frecvent tip a fost cunoscut inițial sub denumirea de von Recklinghausen NF și este acum denumit Neurofibromatoza 1 (NF1) sau NF periferic, reprezentând aproximativ 90% din cazuri. Neurofibromatoza 2 (NF2), care apare una la aproximativ 25.000 de nașteri, este cunoscută și sub denumirea de NF bilaterale acustice (BAN), deoarece tumorile afectează de obicei nervii auditivi, auzul și echilibrul. Gena care provoacă NF 1 a fost identificată în 1990; gena pentru NF 2 a fost identificată în 1993. O formă recentă, foarte rară, de Neurofibromatoză, cunoscută sub numele de Schwannomatoză, apare la aproximativ 40.000 de oameni. Prima genă pentru Schwannomatoză a fost descoperită în 2008. Acestea sunt trei gene diferite și trei condiții diferite.
Există o mare variație de când și cum va afecta NF1 un individ. Aproximativ două treimi din cei cu NF1 sunt afectați ușor și vor avea puține probleme de sănătate ușoare sau care pot fi tratate; s-ar putea să nu fie diagnosticați până la vârsta adolescenței sau a adultului. Singurul simptom poate avea petele maro deschis pe piele. Complicațiile grave sunt rare și majoritatea indivizilor cu NF1 trăiesc viață lungă și relativ sănătoasă.
Unii care au NF1 au probleme grave de sănătate care fac viața de zi cu zi mai dificilă încă din copilărie, iar restul au experiențe undeva între ele. Neurofibromatoza este cauzată de mutația spontană a unei gene aproximativ jumătate din timp, altfel gena este trecută de un părinte.
Dacă copilul, copilul sau adolescentul tău a fost diagnosticat recent cu neurofibromatoză, pot exista grupuri locale de asistență și profesioniști din domeniul medical care pot oferi informații, resurse și asistență actualizate pentru copilul și familia ta.
Organizațiile naționale dedicate advocacy și cercetării au grupuri de asistență online și pagini web în toate Statele Unite și în întreaga lume.

Căutați la biblioteca locală sau la retailerul online pentru cărți precum Neurofibromatoza: un manual pentru pacienți, familii și profesioniști în îngrijirea sănătății sau prosperați cu Neurofibromatoza de Kristi Hopkins

Găsiți grupuri de suport Facebook pentru Fundația pentru copii pentru tumori
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatoza, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Creșterea gradului de conștientizare
Unită pentru vindecarea neurofibromatozei
//beautymarknation.org/about/
Unul dintre primele semne ale neurofibromatozei (tip 1) la un bebeluș sunt semnele de naștere la café au lait. Ele sunt inofensive și adesea numite doar „mărci de frumusețe”, dar sunt în realitate semnul distinctiv al unei afecțiuni genetice care poate fi debilitantă, desfigurantă și mortală.

Marea Britanie: Organizația pentru copii cu tumori
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Căutați la biblioteca locală sau la retailerul online pentru cărți precum Neurofibromatoza: un manual pentru pacienți, familii și profesioniști în îngrijirea sănătății sau prosperați cu Neurofibromatoza de Kristi Hopkins

Instrucțiuni Video,: Abecedar medical- Neurofibromatoza (Mai 2024).