Testarea genetică pre-concepție

• Mai 6, 2024

Cred că toată lumea știe că puteți face teste pentru probleme genetice asupra bebelușului prin amniocenteză sau prin prelevarea de viloze corionice. Există însă câteva teste genetice care pot fi făcute pe mamă și tată înainte de concepție. Unele tulburări pot fi transmise de un părinte, în timp ce altele solicită ca ambii părinți să poarte gena.

Am mers la teste genetice înainte de a rămâne însărcinată pentru că am o soră care este profund retardată mental. 80% dintre persoanele cu retard nu au markeri genetici pentru întârziere, dar medicul meu a recomandat testarea, deoarece am întrebat dacă pot fi purtător pentru ceva care provoacă întârziere.

Cea mai frecventă cauză genetică pentru întârziere este Fragile X. Deoarece fetele sunt născute cu doi cromozomi X, acestea sunt de obicei mai puțin afectate, deoarece au un X normal și un anormal X. Băieții, cu toate acestea, au un cromozom X și un Y, deci în mod evident, sunt mai afectate atunci când au Fragile X, deoarece X-ul lor nu este normal. Femeile pot fi purtătoare și nu o știu. Una din 260 de femei este purtătoare.

O altă boală care poate fi detectată cu testarea genetică la părinți este fibroza chistică. Este necesar ca ambii părinți să fie purtători pentru a avea un copil cu fibroză chistică.

Ultima boală cu care am fost testat înainte de sarcină a fost atrofia musculară spinală, despre care nu am auzit niciodată. Evident, aceste persoane sunt normale mental, dar își pierd capacitatea de a-și controla mișcările musculare. Uneori, acest lucru se întâmplă înainte de 2 ani, dar unii oameni nu au simptome până când sunt adulți.

Permiteți-mi să vă spun, să vă așezați cu un consilier genetic este foarte înfricoșător. Chiar dacă încă nu eram însărcinată, am fost puțin nervos să obțin rezultatele. Ce se întâmplă dacă aș fi transportator pentru Fragile X? Atunci fiii mei ar putea fi grav retardati, iar fiicele mele ar putea fi usor retardate sau cel putin purtatoare. Nu eram prea preocupat de fibroza chistică, deoarece nimeni din familia mea nu o are și la fel cu atrofia musculară spinală.

Dacă există boli moștenite în familia ta, s-ar putea să merită să știi dacă ai purtat genele înainte de a rămâne însărcinată, mai degrabă decât să primești acea surpriză odată ce ai ajuns. Îți oferă timp să te gândești la riscurile tale de a transmite aceste gene. Unele cupluri care sunt ambele purtătoare pentru unele tulburări aleg să aibă spermă donatoare sau ouă donatoare în loc să transmită gene. Cred că informațiile vă pot oferi opțiuni dacă aveți nevoie de ele.

Instrucțiuni Video,: DNA Structure and Replication: Crash Course Biology #10 (Mai 2024).