Ataxia lui Friedreich

• Aprilie 28, 2024

Ataxia lui Friedreich (FA) se referă la o formă de boală neuromusculară în care ataxia este simptomul primar. De asemenea, pot apărea nereguli osoase, probleme de control ale vezicii urinare și probleme senzoriale. Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1863 de Nikolaus Friedreich.

Termenul ataxie se referă la incapacitatea de a coordona mișcările musculare voluntare care implică capul, trunchiul și / sau membrele, afectând mișcarea și echilibrul. Ataxia poate afecta de asemenea mișcarea vorbirii și / sau a ochilor.

Deteriorarea cerebelului, coloanei vertebrale și a sistemului nervos periferic provoacă simptomele ataxiei lui Friedreich. Primele simptome prezentate includ incoordonarea mersului, probleme de echilibru și vorbirea înclinată. Aceste simptome se agravează pe măsură ce boala progresează. Coordonarea motrică fină a mâinilor și brațelor va fi de asemenea afectată în timp, afectând abilități precum scrisul și hrănirea.

De-a lungul timpului apar nereguli osoase la nivelul coloanei vertebrale (cifoscoză) și picioare (pesus cavus / arcade înalte). În stadiul ulterior al bolii, aproximativ jumătate dintre cei cu FA apar probleme cu controlul vezicii urinare. Aproximativ zece la sută dintre cei cu FA vor dezvolta probleme cu auzul și / sau vederea (afectând acuitatea vizuală sau vederea culorii). Ataxia lui Friedreich poate duce și la apariția unor dificultăți cardiace grave (cardiomiopatie), care afectează durata de viață. Diabetul apare frecvent cu FA.

FA este cauzată de o tulburare a unei gene numită gena Frataxin. Ataxia lui Friedreich este moștenită ca o trăsătură recesivă: o persoană afectată moștenește o copie a genei defecte de la ambii părinți. Aproximativ o persoană din o sută de persoane poartă genele alterate ale Frataxinei și, astfel, sunt (adesea, fără să știe) purtătorii acestei trăsături. Aproximativ una din 20.000 până la 50.000 de persoane sunt afectate de ataxia lui Friedreich. Debutul FA apare de obicei (dar nu întotdeauna) între vârsta de 5 și 25 de ani.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich se va baza pe istoricul medical personal și de familie și pe evaluarea neurologică. Se va efectua o RMN a creierului și se vor face teste de sânge pentru a exclude alte tulburări posibile. Testele genetice sunt disponibile pentru ataxia lui Friedreich.

Până de curând, tratamentul s-a concentrat pe diferitele simptome ale FA. Procedurile chirurgicale pot fi utilizate pentru a corecta neregulile piciorului sau ale coloanei vertebrale. Terapia fizică poate fi de asemenea utilă. Cercetarea cauzelor și a tratamentului ataxiei lui Friedreich a fost activă. Recent, cercetătorii au vizat terapia genetică, CoQ10, vitamina E, idebenonă și frataxină ca fiind posibile tratamente medicale pentru FA.

Resurse:
Site-ul Ataxia de cercetare al lui Friedreich, (2013). //www.curefa.org/. Preluat 20.04.2013.

MedlinePlus, (2012). Ataxia lui Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Preluat 20.04.2013.

Asociația distrofiei musculare, (2009). Fapte despre Ataxia lui Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Preluat 20.04.2013.

Fundația Națională Ataxia, (n.d.). Diagnosticul de ataxie. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Preluat 20.04.2013.

Fundația Națională Ataxia, (2011). Ataxia lui Friedreich. Fișă tehnică descărcată de pe //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Preluat 20.04.2013.

NIH, (2012). Ataxie. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Instrucțiuni Video,: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Aprilie 2024).