Participarea la schimbul de resurse genetice Autism

• Mai 2, 2024

După ce amândoi fiii mei au fost diagnosticați cu autism în 1998 și 1999, ne-am înregistrat la Schimb de resurse genetice pentru autism (AGRE), care la acea vreme se afla în Philadelphia. Acesta este un genebank pentru familiile care au mai mult de un membru al familiei diagnosticat în spectrul autismului. AGRE este finanțat prin Cure Autism Now (CAN).

Ambele organizații sunt acum cu sediul în Los Angeles, California, care este locul în care locuim. Am început procesul cu un apel telefonic și apoi am făcut un interviu la telefon pentru a colecta unele date. Există un chestionar de înregistrare și formulare de eliberare a fișelor medicale pentru fiecare membru al familiei cu autism, aspergers sau PDD.

Procesul include o evaluare a aportului, extragerea sângelui de către un Plebotomist bine pregătit, chestionar de observare biologică, chestionar istoric familial AGRE. ACORD chestionarul are drept scop observațiile părinților cu privire la simptomele biologice și comportamentale.

Procesul de participare

Ambii părinți sunt incluși în extragerea sângelui. Întrucât tatăl lor nu a locuit niciodată cu noi, a trebuit să-l întreb și să-i explic procesul. Această experiență de extragere a sângelui nu a fost un proces dificil. Ed era un Plebotomist anterior care ACORD angajat și a lucrat, de asemenea, la Spitalul de Copii din Los Angeles și a fost foarte ușor. El a fost capabil să extragă sânge de la Matei în timp ce era pe patul său, bea o sticlă. Nicholas sa dovedit a fi mai traumatizat și a avut nevoie de obrazul său pentru tragerea la sorți.

Familiile care participă la ACORD Programul ADN-ului familiei este disponibil pentru toți oamenii de știință și nu doar pentru un cercetător sau universitate. " Devenind o familie AGRE, veți face un istoric și veți face una dintre cele mai semnificative contribuții la găsirea unui tratament sau a unei leacuri pentru autism pe care oricine, inclusiv oamenii de știință înșiși, le poate aduce. "

Primul newsletter AGRE, Te ascultă a fost publicat în primăvara anului 1999. Am trimis fotografiile lui Nicholas și Matthew pentru una din acele buletine din 1999/2000. Acum puteți citi buletinele on-line și aplicați, de asemenea.

Toate interviurile și testările au fost realizate în casă și înregistrate video. Dr. Andrew Smith a făcut evaluările inițiale în martie 2000 și a revenit în decembrie 2000 cu Dr. Sarah Spence. În aprilie 2001 au fost solicitate înregistrări. Acestea au inclus RMN-uri, scanări CT, teste EEG (unde cerebrale), evaluări inițiale efectuate de Centrul Regional, orice testare neuropsihologică (teste IQ) sau teste de dezvoltare.

Nicholas fusese spitalizat la vârsta de trei luni pentru o meningită potențială, așa că doctorul era interesat să obțină acele documente medicale. Aceste înregistrări au fost solicitate pentru a înțelege imaginea mai mare a autismului la băieți și familie. De asemenea, mi-au fost trimise formulare de eliberare medicală. Nu sunt sigur dacă am făcut aceste formulare înainte de această solicitare.

În octombrie 2002 am primit un ACORDĂ Actualizare familială scrisoare care menționa AGRE care colaborează cu Institutul Național de Sănătate Mintală (NIMH), Inițiativa Genetică Umană. Semnătura mea a fost necesară într-un addendum de consimțământ, pentru ca datele familiei să poată fi partajate cu depozitul AGRE / NIMH.

În aprilie 2003 am primit o scrisoare de la Dr. Spence, care la acea vreme era directorul medical AGRE. Acest lucru a fost ca răspuns la solicitarea mea de scoruri de evaluare a testelor efectuate de copiii mei. Această scrisoare a menționat că, deoarece acestea au redus dimensiunile și au mutat programul din Philadelphia în Los Angeles la sfârșitul anului 2001, a existat o întârziere a mai multor faze ale ACORD program, care includea scrisori sumare.

Odată cu acordarea subvenției majore de la NIMH, aceștia au fost în proces de angajare a mai mult personal pentru un efort de recrutare reînnoit. Din câte am știut, neve a primit aceste scoruri.

În februarie 2004 am primit o solicitare pentru Nicholas și Matthew să participe la un studiu de scară de reacție socială (SRS). Acest studiu a necesitat o măsură nepărtinitoare a comportamentului observat pentru fiecare copil din cadrul școlii de către un profesor care îi cunoscuse de cel puțin două luni. Sondajul a inclus un card cadou de 15 dolari pentru ca profesorul să completeze sondajul în cele cincisprezece minute necesare.

Au inclus un plic ștampilat, pe care profesorul lui Matei l-a folosit pentru a-l trimite înapoi. Profesorul lui Nicolae a trimis acasă copia ei, ceea ce a fost grozav așa că am putut să o citesc și să fac o copie pentru înregistrările mele. Aceasta a fost când Nicolae a fost în clasa a doua și Matei în clasa întâi.

Pentru acest studiu ACORD lucra cu Dr. John Constantino de la Universitatea Washington din St. Louis, Missouri. Scala de ridicare de 65 de articole a fost analizată de Dr. și împărtășită cu cercetătorii autorizați AGRE. Aceeași scară trebuia să fie completată și de un părinte.

Unele dintre întrebările din acest studiu -

Preia lucrurile prea literal și nu capătă sensul real al unei conversații.
Este capabil să înțeleagă sensul tonului altora al vocii și al expresiilor faciale.
Are încredere în sine.
Nu recunoaște când alții încearcă să profite de el.
Are o igienă personală bună.
Se uită sau se uită în spațiu.
Pare excesiv de sensibil la sunete, texturi sau mirosuri.
Gets a tachinat mult.

Răspunsurile au fost -

nu este adevărat, uneori adevărat, adesea adevărat sau aproape întotdeauna adevărat.

Am găsit întrebările foarte interesante și am învățat foarte mult să le iau și să păstrez o copie pentru alte observații în anii următori. În octombrie 2006, a fost trimisă o solicitare de e-mail la lista de Cism Autism Now din Los Angeles, care solicită familiilor voluntare să permită unui nou clinician să-și evalueze copiii în scopuri practice.

Am răspuns și a fost finalizată săptămâna trecută. Clinicianul a fost fost profesor de școală pentru o mare varietate de grupe de vârstă. Am decis ca sala de calculatoare să fie cea mai potrivită pentru ca Nicholas să fie testat și înregistrat pe video într-o zi și să ne întoarcem câteva zile mai târziu pentru ca Matthew să fie făcut în bucătărie.

Există patru module pentru testare. Matthew a fost făcut la cel mai scăzut pentru copii cu funcționare scăzută. Clinicianul are o valiză mare albastră umplută cu caiete și jucării pentru toate aceste module de testare. Seturile de testare sunt toate serviciile psihologice ale Occidentului. Nicholas a fost testat la cel de-al treilea modul, care este pentru copii cu funcționare superioară. Al doilea modul este destinat copiilor care pot vorbi în propoziții, iar al patrulea este pentru cei care sunt adolescenți și mai mari. Testarea lor include curfews și responsabilități.

În prezent, există trei medici pentru Statele Unite. Datorită legilor, AGRE este doar în Statele Unite. Matei a durat mai puțin de o oră cu Nicholas care a durat mai mult de o oră. Pentru Matthew a existat o păpușă pentru copii și bunuri de ziua de naștere, care să folosească jocul pentru a petrece. Există bule și mașini ca parte a acestui modul.

Am fost în camera de zi în timp ce Nicholas își făcea testele și am auzit câteva dintre instrucțiunile care i-au fost date. Unul l-a făcut să citească o poveste și apoi să se ridice și să recite ce a citit doar pentru aparatul foto. Altă dată, clinicianul a avut câteva întrebări care aveau niște idile în el și a trebuit să răspundă la acestea. De asemenea, s-a uitat la o hartă a SUA și a trebuit să numească locuri. A jucat să creadă cu niște jucării și camioane de pompieri.

Nicholas a spus că îi place să joace și că îi place să ajute la cercetarea autismului. Toate testele se fac în casă, cu clinicieni care călătoresc timp de două săptămâni la un moment dat în diverse zone ale țării.

A fost o experiență bună să văd ce presupune testarea, deoarece trecuseră peste șase ani de când am luat parte inițial. Deoarece Matthew a fost înregistrat de mai multe ori pe parcursul anilor pentru terapia de hrănire, nu a fost prea deranjat de aparatul foto, dar nu a participat cu adevărat la multe jocuri ale jucăriilor. El a dat un contact vizual bun de câteva ori și un zâmbet aici și acolo.

Câteva zile mai târziu am primit o cutie de la Cure Autism Now, care conținea un joc pentru familie cu mulțumiri din partea clinicianului. A fost o experiență pozitivă în toată lumea. Încurajez familiile care au mai mult de un copil sau membru al familiei din spectrul autismului să ia legătura cu AGRE și să ia parte la cercetare.

Formular de contact pentru familie

Newsletter AGRE toamna 2006 Aceasta afirmă că poate dura până la un an din cauza numărului de familii care se înscriu.

Ni s-a spus că vor angaja un alt clinician în curând și am întrebat dacă vom face voluntar și pentru acea persoană. Aceasta este o veste bună pentru cercetători să găsească cauza autismului și să ajute familiile. Luați în considerare înscrierea familiei dvs. dacă există cel puțin doi membri pe Spectrum.

Instrucțiuni Video,: Exploring Autism (Mai 2024).