Boala Pompei

• Mai 2, 2024

Boala Pompe, cunoscută și sub denumirea de deficiență de acid maltază sau boala de depozitare a glicogenului tip II, este cauzată de o mutație a unei gene care reduce sau elimină producția de enzimă alfa-glucozidaza (GAA) responsabilă de descompunerea formei depozitate de zahăr a organismului, cunoscută ca glicogen. Se spune că are efecte doar între cinci și zece mii de oameni în lume, calificând-o drept o afecțiune sau boală rară. Creșterea glicogenului în organism, în special în inimă și mușchii scheletului, la debutul precoce al bolii Pompe infantile, poate provoca complicații mortale cardiace sau respiratorii înainte de prima zi de naștere a bebelușului.

Potrivit Asociației Internaționale Pompe, simptomele din primele luni de viață includ probleme de hrănire, creștere slabă în greutate, slăbiciune musculară, floppiness, decalaj al capului, limbi și inimi mărită, dificultăți respiratorii și infecții pulmonare. Printre simptomele aparitiei târzii, Pompe, din cauza deficitului parțial de GAA, include slăbiciunea musculară care progresează spre slăbiciunea respiratorie, riscând moartea prin insuficiență respiratorie după câțiva ani. Când este diagnosticat prin test de sânge sau screening genetic, alți membri ai familiei pot consulta un specialist genetic. Terapia de înlocuire a enzimelor în studiile clinice cu pacienți cu debut infantil ajută la scăderea dimensiunii inimii, la menținerea funcției normale a inimii, la îmbunătățirea funcției musculare, a tonului și a forței și la reducerea acumulării de glicogen. Cercetările curente de tratament includ îmbunătățirea terapiei de înlocuire a enzimelor, terapia genică și ceva cunoscut sub numele de chaperone farmacologice.

Dacă un copil, adolescent sau adult tânăr pe care îl iubești a fost diagnosticat cu boala Pompei, poți găsi informații, resurse și asistență la linkurile de pe site-ul Family Village

Satul familial - Boli de depozitare a glicogenului
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA aprobă un nou medicament pentru boala Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Căutați la librăria locală, biblioteca publică sau retailerul online pentru resurse pentru familiile care se confruntă cu provocările îngrijirii și tratamentului afecțiunilor sau bolilor rare sau cărți pentru copii precum Franklin Merge la spital care pot fi liniștitoare pentru frați, surori și veri ca precum și copilul afectat.

Solicitați mai multe de la profesioniștii din domeniul medical

Instrucțiuni Video,: 360 GRADE CU ALINA BADIC: DIETE, TRATAMENTE NATURISTE CARE VINDECA BOLILE. cu CRISTIAN POMPEI, P1/3 (Mai 2024).