Sindromul Ehlers-Danlos

• Mai 4, 2024

Se estimează că sindromul Ehlers-Danlos (EDS) afectează aproximativ 1 din 5.000 de persoane din întreaga lume. Această tulburare moștenită are ca rezultat dezvoltarea anormală a colagenului care afectează articulațiile și pielea în diferite grade care variază de la simptome ușoare până la complicații critice.

Mutațiile genelor împiedică formarea proprietății de colagen. Producția sau prelucrarea colagenului este modificată astfel încât structura țesutului conjunctiv să nu fie complet dezvoltată. Rezultatul este că pielea, oasele și organele nu au puterea și elasticitatea oferite de această substanță esențială.

Există șase tipuri clasificate ale sindromului, cu alte variații apărute în cazuri rareori documentate. Toate afectează mișcarea articulațiilor și pot implica tonus muscular slab, adesea ducând la dislocarea articulațiilor, durere cronică și artrită. Tipul de cifoscoză determină curbura severă a coloanei vertebrale.

Structura pielii este de asemenea afectată. Cei cu EDS au pielea foarte moale, elastică, care este ușor deteriorată și lentă pentru a se vindeca. Suprafața ochiului poate fi afectată, ceea ce duce la o posibilă orbire sau ruperea corneei.

Cea mai severă formă a sindromului este tipul vascular. În acest caz, pereții vasculari sunt compromiși și pot duce la ruperea vaselor de sânge, a uterului și a intestinelor care duce la sângerare internă sau accident vascular cerebral.

EDS poate fi diagnosticată la început și este văzută ca articulații libere, luxații și întârzieri ale abilității motorii din cauza tonului muscular slab. Testele pot fi efectuate pentru a diagnostica sindromul, incluzând dactilarea colagenului, testarea mutației genelor de colagen, ecocardiograma și lisil-hidroxilază sau activitatea oxidazei.

Nu există leac, dar cei diagnosticați cu sindrom se pot aștepta să aibă o durată de viață normală. Simptomele sunt îngrijite în mod individual și pot include medicamente pentru durere, terapie fizică și îngrijire de reabilitare. Cei cu tip vascular vor fi monitorizați îndeaproape, deoarece riscul lor poate pune viața în pericol.

Pentru mai multe informații și asistență, contactați Fundația Națională Ehlers-Danlos la 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Instrucțiuni Video,: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Mai 2024).