Screeningul nou-născutului și actualizarea bolii Pompe

• Mai 7, 2024

În SUA și în multe alte țări, nou-născuții sunt examinați pentru o serie de afecțiuni înainte de a ieși din spital. Comitetul consultativ discreționar al SUA privind tulburările erigite la nou-născuți și copii (DACHDNC) face recomandări cu privire la ce boli sunt de urgență de rutină, dar pentru care bolile sunt examinate efectiv este determinat la nivel de stat. DACHDNC recomandă în prezent testarea uniformă a nou-născuților pentru 31 de tulburări de bază și 26 de tulburări secundare.

Pe parcursul anului 2013, boala neuromusculară Boala Pompe, cunoscută și sub denumirea de deficiență acidă de maltază) a fost luată în considerare pentru includerea în panoul de screening recomandat. În cadrul ședințelor din ianuarie și februarie 2013, comitetul a decis să nu recomande adăugarea bolii Pompei în panoul de screening recomandat. Motivele citate au arătat necesitatea unor teste de screening mai bune și a metodelor de standardizare a diagnosticului. Din alte motive, a fost necesară o cercetare sporită în ceea ce privește eficiența costurilor și costurile și beneficiile diagnosticării bolii Pompe de debut la început. Scrisoarea a remarcat importanța luării în considerare a acestei boli și posibilitatea de a adăuga boala pe panou în viitor.

Cu toate acestea, în cadrul ședinței discreționare consultative privind tulburările erigite la nou-născuți și copii, în ședința din mai 2013, comitetul a recomandat ca boala Pompe să fie adăugată la Comitetul de screening de recomandare uniformă. Motivele citate au inclus beneficii semnificative pentru identificarea timpurie a bolii Pompe, incluzând diagnosticul și tratamentul precoce și permiterea unor cercetări ulterioare asupra bolii. Boala Pompe este acum listată la rubrica „Condiții în desfășurare” pe site-ul web DACHDNC.

Resurse:

Site-ul DACHDNC, (2013). Preluat din //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html pe 27/9/13.

Site-ul MDA, (n.d.) Screening pentru nou-născuți recomandat pentru boala Pompe. Preluat //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease pe 9/27/13.

Site-ul MDA, (n.d.) Pompe Dises, DMD: Propunerea de screening pentru nou-născuți. Preluat din //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed pe 27/9/13.

Pompe Disease Letter from Committee, (n.d.) și Pompe Disease Letter from Committee, (2013). Disponibil pe site-ul web DACHDNC la //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe ca fișier pdf descărcabil. Descărcat pe 27.09.13.