Mozaic și transfocare Sindromul Down

• Mai 4, 2024

Atunci când unei mame i se spune că fiul sau fiica ei nou-născut ar putea avea sindromul Down, un test de cromozomi este programat pentru a confirma diagnosticul.

Aproximativ 5% din familii învață că bebelușul lor nu are soiul de grădină Trisomia 21; ele au una dintre cele două variații - translocare sau mozaicism.

Patru sau cinci la sută dintre copiii diagnosticați cu sindrom Down au una dintre cele două soiuri de translocare în care cromozomul 21 suplimentar s-a rupt și s-a atașat de un alt cromozom. Copiii cu sindrom Down pot fi moșteniți afecțiunea de la un părinte neafectat. În Mozaicism, nu toate celulele au Trisomia 21.

Multe familii de copii cu tipuri de mozaic sau de translocare ale sindromului Down solicită informații și sprijin din partea organizațiilor de advocacy pentru sindromul Down sau grupuri de sprijin pentru părinți, care bineînțeles primesc familiile de copii cu orice varietate de sindrom Down.

Unele familii ai căror copii au versiunea Mozaic a DS au devenit destul de interesați de orice diferențe care ar fi putut fi observate între copiii lor și cei care au tipul mai tipic de Trisomie 21, precum și de comunitatea dintre copiii care au mozaicism.

La mijlocul anilor 1990, dr. Colleen Jackson-Cook, al Departamentului de Genetică Umană al Universității Commonwealth din Virginia, a publicat o broșură care discuta rezultatele găsite în studiul ei de cercetare în curs de desfășurare a copiilor cu sindromul Down Mosaic, care abordează multe întrebări ale părinților și ale profesioniștilor medicali și discută. alte probleme de interes.

Această broșură poate fi solicitată de la departamentul DHG al VCU și se găsește și pe web, la //www.mosaicdownsyndrome.com.

Întrucât cercetarea este în desfășurare, informațiile actualizate pot fi disponibile. Broșura include, de asemenea, informații de bază despre sindromul Down, care ar fi de ajutor pentru profesioniștii medicali, educatori, familie extinsă și prieteni.

Căutați la librăria locală, biblioteca publică sau retailerul online pentru informații actuale despre sindromul Down cum ar fi: Sindromul Down - DVD-urile primelor 18 luni și predarea lecturii copiilor cu sindromul Down

Sindromul Down Mosaic - Informații și cercetare
//www.mosaicdownsyndrome.com

Eseul excelent al Dr. Len Leshin despre sindromul Down Mosaic poate fi găsit la
//www.ds-health.com

Centrul Național de Resurse pentru Sindromul Down prenatal și postnatal
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

SUA Organizații cu sindromul Down

Societatea Națională de Sindrom Down

Congresul Național al Sindromului Down

Cape Cod Times
"Trebuie să vedem America prin ochii lui Connor Gifford"
Istoric Buff cu sindrom Down Mosaic

NPR spectacol „Această viață americană” Actul 10-10-2008
Mama Invenției
Interviu (2006) cu mamele lui Anton Sosnoski și Tim Colvin care au mozaic sindromul Down

Allison are sindromul Mosaic Down
Planificare pentru colegiu, care se ocupă de cuvântul R, așteptări scăzute, provocări ale EF

Genetică dublă
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Instrucțiuni Video,: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Mai 2024).